孕育：广州 试管可以筛选的单基因性疾病吗？
三代试管婴儿（PGD）可以筛选的单基因性疾病还是很多的，目前临床上可以解决的大概有一百多种类型。包括内分泌以及代谢方面，眼/耳方面、皮肤方面、骨骼方面、免疫方面、神经肌肉方面、肾方面、心脏方面、血液方面、肿瘤方面。
1、内分泌以及代谢方面：
巴特综合征，低碱性磷酸脂酶症，戈谢病，甲基丙二酸血症伴同型半膀胱氨酸血症，丙酮酸激酶缺乏症，盐藻糖苷贮积症，氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，粘多醣病B型，戊二酸血症2型，粘多醣综合征，神经元蜡样脂褐质沉积症7型，原发性肉碱缺乏症，琥铂酸半醛脱氢酶缺乏症，瓜氨酸血症2型，先天性糖基化病21，糖耐量受损，半乳糖血症，等。
2、眼/耳方面：
遗传性非综合性耳聋，感音神经性耳聋，遗传性耳聋3型，非综合征耳聋4B型，尤塞氏综合征1D，视网膜色素变性12型，夜盲症，先天性无虹膜症，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，先天白内障，白内障14型，色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩，利伯氏先天性黑内障，视网膜色素变性13型，X连锁家族性渗出性视网膜病变2型，先天弱视。
3、皮肤方面：
先天性无痛伴无汗症，寻常型鱼鳞病，大疱型表皮松懈症，眼皮肤白化病4型，眼皮肤白化病1型，表皮松懈性角化症过度症，毛囊角化症，有汗外胚胎发育不良，板层状鱼鳞病，表皮松懈性掌跖角化症，掌跖角化病，性连锁鱼鳞病，少汗或无汉型外胚层发育不全，先天性角化不良。
4、骨骼方面：
Bruck综合征2型，睑裂狭小综合征，软骨外胚层发育不良症，软骨发育不全，先天性挛索细长指，成骨不全，指甲髌骨综合征，脊柱骨骺发育不良，颌骨颜面发育不全综合征2型，成骨不全。
